国际上对于超声检查，并不是要求所有畸形全部都能筛查出来，因为超声检查也不是万能的。筛查有一个最低标准：包括核实孕周、胎儿数量、胎儿位置和活动;测量羊水量;判定胎盘位置、胎盘形状及与宫颈内口的关系、显现脐带;测量胎儿双顶径、四肢、脑室、后颅凹、心脏结构;评估脊柱、胃、肾脏、膀胱等。大排畸彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括以下方面：
头部：看见胎儿颅骨内的结构是十分重要的，因为中枢神经系统异常对胎儿的生存及出生后的生活质量，会造成毁灭式的影响。颅骨能在孕早期末识别出来，中期检查时，钙化应该很好(钙化不足意味着骨骼发育不良)，并未椭圆形。排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。
面部：排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等
脊柱：排除脊柱裂、脊柱肿块等。
肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型。
心脏：对胎儿心脏的检查，对超声医生的技术是一种挑战。要明确心率、心律、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况，排除心脏畸形。
腹部：排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
肢体：胎儿肢体畸形。
