1、神经病学异常。自闭症多伴有智能障碍提示了本病的神经病学基础近30%的患儿在儿童期或青春期会出现一种或更多种类型的癫痫发作，部分发作伴或不伴全身发作为其主要发作类型。
2、围生期异常。研究发现，在妊娠、分娩和新生儿期的异常和自闭症持续相关，然而这些并发症却无明显统一的特征。
3、 消化系异常。一些消化异常疾病，如胃食管反流、肠消化酶缺乏等，可以部分解释自闭症患儿的易怒、攻击行为或夜间惊醒。
4、疫苗。最初有证据表明，麻疹、腮腺炎、风疹疫苗的接种增加了自闭症的发病率，但这在随后的研究中未被证实。疫苗中含汞的防腐剂硫柳汞是否会增加自闭症的发病率尚未确定。
5、遗传因素。自闭症与一些遗传性疾病如结节性硬化、苯酮尿症、脆X 综合征及唐氏综合征有关，这些疾病有明显的自闭症症状。目前研究证实，经典型苯酮尿症是自闭症的病因之一，但由此引起的发生率较低。自闭症在单卵双生子中同病率为60% ，而在同性异卵双生子中同病率低于10%。近年来还发现了可能与自闭症相关的候选基因，在我国汉族人群中已被证实下丘脑后叶接受基因与自闭症确有关联 。
