常规的羊水穿刺术后要经过一系列复杂的步骤,如培养、收获、染色、读取羊水进行胎儿染色体核型分析,这需要几周的等待时间。这几周对孕妇和她的家人来说都是一种折磨,尤其是随着孕周逐渐变大,胎动也越来越明显,更增加了孕妇的恐惧感,因为几周后被告知胎儿有问题,需要引产,因此临床需要快速诊断。
对于一些焦虑的、高风险的、年龄较大的妇女,可以考虑进行快速诊断,以尽早知道胎儿是否正常。一些医院可以使用荧光原位杂交技术(FISH)来分析羊水中的胎儿细胞,利用13、18、21、X和Y的染色体特异性DNA探针来检测胎儿最常见的染色体异常。通常2-3天就可以得到结果,基本上涵盖了95%的常见染色体异常。如果有两个染色体位点,说明染色体数目正常,如果在21号染色体上有三个染色体位点,说明胎儿可能是唐氏综合症系,结合常规的核型分析,可以早期得出结论。