羊水穿刺手术是种很小的手术，孕妇不需要麻醉。它的过程是医生在超音波的指导下，将一根细长的针穿过孕妇肚皮和子宫壁抽取羊水进行检查。通过分析羊水的成分来知道宝宝的健康状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
羊水穿刺虽然是有一定的风险，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右。羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。 多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些孕妇可能会感觉不到任何不适。是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
