不是每个人都需要做,羊水穿刺最主要的是针对需要产前诊断的病人,其中包括唐氏高风险的人群,比如超过了35岁的高龄孕妇,从年龄这单一方面来讲已经达到1/300的唐氏高风险指标,所以建议每个高龄孕妇做羊水检查。
还有每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查,如果检测指标出来超过1/250也是高风险,建议产前诊断。
再有就是以前生过唐氏或畸形孩子的女性再次怀孕也会建议做产前诊断。
在怀孕中通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形,肠梗阻或泌尿系统积水,需要做产前诊断去排除染色体异常,如果这些畸形没有合并染色体畸形,孩子出生后是有手术时机的,可以手术纠正。但是如果合并染色体畸形如唐氏综合征,即使做了手术,但孩子智力方面等问题对社会对家庭来说也都是经济负担。
还有一部分人群,如家族性遗传病地中海贫血,夫妇双方是同一类型携带者,需要确定小孩是不是重度地贫,需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血,怀疑小孩有可能Rh血型不合性溶血的,需要做羊水。
如果怀疑有宫内感染如发现胎儿发育小,或有不典型畸形,胎儿有水肿样改变等情况,需要了解胎儿有无特异性病毒感染,需要做TORCH检查这种产前诊断。