一、无精子症染色体异常调查
在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为Y染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。辅助生育技术， 又名为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，有可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。
二、染色体异常导致无精症的原因
遗传因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。
导致无精症的最常见核型为47，XXY。47，XXY出现无精现象，是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加，影响性别决定。精子的正常生成是由诸多有序表达的基因控制，染色体结构和数目的畸变会影响这些基因的功能，进而影响精子的发生。目前认为在AZF区上存在四个精子发生亚区(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)，各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精症从而引发不育。一些常染色体上也有许多影响精子生成的基因，当易位造成基因断裂或缺失时也可导致少精、无精子症。同性染色体关系到性的分化，Y染色体存在，未分化的性腺则发育成睾丸，但当Y染色体结构异常，可不同程度产生一定的临床效应。导致睾丸发育不全或性发育畸形，致精子生成障碍，使精子生成减少或缺失，产生无精或严重少精。
染色体异常不仅影响精子的生成，另一方面即使通过辅助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色体的配子，导致妊娠失败，可见少精、无精子症患者行染色体检查是必须的，不可忽视。
