发布于 2023-05-18 10:06

  影像学检查

  超声检查:超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法,尤其在胎儿心脏异常的检查方面,具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外,超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

  胎儿磁共振检查:磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

  其他:胎儿CT检查,目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性,目前并没有被广泛应用。

  介入诊断

  绒毛检查:绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,检查胎儿是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。

  羊水及脐带血检查:羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。

  胎儿镜检查:胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等,并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形,包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病,如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者,行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检,如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血:可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病,血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

  染色体及基因检查

  细胞遗传学及先天性代谢异常的检查:多在妊娠中期进行。

  (1)染色体异常:染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析,可以诊断染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体,性染色体异常有特纳综合征(Turner`s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。

  (2)先天性代谢异常:经羊水细胞培养作某些酶的测定,以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病,测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。

  (3)基因病:从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组 DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断,如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。

  (4)基因工程用于产前诊断:分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血,Bart水肿胎儿、 HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。

  (5)母血胎儿游离DNA片段检查(无创DNA检查):近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段,进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法,因其无创性和准确率较高,已经得到较为广泛的认可。

胎儿先天畸形应该做哪些检查相关文章
先天畸形(congenitalmalformation)是胎儿身体发育的异常,分为遗传和非遗传两种,遗传畸形是由父母基因决定的,如果父母的基因畸形,生育畸形儿的几率非常大。 而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的,如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等,都可能导致胎儿畸形。 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常,它是出生缺陷的一种,也是造成胎儿死亡的主要原因
发布于 2023-04-16 07:52
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1、怀孕早期,避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女,孩子即便不出现明显外观畸形,但脑组织发育有可能受到不良影响,表现为智力低下,学习和反应能力较差,这种智力低下是不能恢复的。当然,高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。 2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源,而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。 3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明,
发布于 2023-04-16 08:19
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主要症状: 当B超检查提示羊水过多(羊水最大暗区垂直深度>7cm,羊水指数>18cm)发生于胎儿神经系统畸形,消化道畸形,或羊水过少(羊水最大暗区垂直深度≤2cm、羊水指数≤5cm)发生在胎儿泌尿系统畸形。 常见的胎儿畸形有: 1、无脑儿:颅骨与脑组织缺失,常伴肾上腺发育不良及羊水过多,不能存活。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。 2、脊柱裂:部分椎管未完全闭合,缺损多位于脊柱后侧
发布于 2023-04-16 08:05
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多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗,但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预,由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1、宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2、产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手
发布于 2023-04-16 08:12
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胎儿先天畸形这个是B超学的检查,一般根据B超的检查结果可,明确诊断,通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎,B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查,进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。
发布于 2023-05-18 09:52
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常见的致畸因子有: 1、辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。 2、X线:一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影检查、钠灌肠造影检查、治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)、治疗肺癌等等,一旦照射剂量过大,会造
发布于 2023-04-16 07:59
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怀孕3个月前谨慎用药 药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里,胎儿各器官都开始发育,各类蛋白及脂类合成活跃,细胞分化迅速,最后形成各个不同的器官和组织。如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰,就会造成胎儿器官畸形。一个时期内用一种药物可引起多个器官畸形,也可能多种药物共同导致一种畸形。胎儿3个月后,各器官基本发育成形,此后再使用药物一般不会再发生畸形。 但也不能因此就说
发布于 2023-01-11 10:25
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01关于胎儿畸形到底能不能进行改善的情况,需要具体问题具体分析,有些胎儿畸形的情况是可以修复的,比如说孩子存在唇腭裂,或者存在先天性胆道闭锁等畸形,在孩子出生之后可以通过手术等手段来解决,但是有些问题就是不能够修复的,比如说孩子存在颅脊部的畸形,造成严重的脑积水,这样的情况最好的办法就是终止妊娠。所以对于胎儿畸形是不是能够改善,是需要根据胎儿畸形的具体情况来定的 02那么什么原因造成了胎儿畸形的
发布于 2023-05-18 10:19
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唐氏综合征筛查 唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。 检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。 为什么要严格控制检查的时间? 因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法: 少量抽取准妈
发布于 2024-02-24 10:13
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孕妇感冒会引起胎儿先天畸形吗? 孕妇感冒后不吃药,病毒会持续存留在体内,很可能破坏细胞,影响基因,会给胎儿发生畸形埋下一定隐患。 产科专家介绍,一般而言,妊娠的头三个月,是胎儿各种器官发育形成的关键时期,也是对各种物理、化学、生物、药物等外界不良因素刺激最为敏感的时期。此期用药须格外小心,否则可能造成流产或胎儿畸形。 妊娠后,孕妇体内酶有一定的改变,对某些药物的代谢过程有一定的影响。药物不易解毒
发布于 2023-05-18 09:59
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