遗传疾病导致男性不育
(1)Klinefelter氏综合症：
它有许多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长，皮肤细腻，体毛长。胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。
(2)XX男性综合症(XXmales)：
本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。
(3)无睾丸症(Anorchia)：
本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。
(4)Rosewater氏综合症：
又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，性欲低下，多数育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。
