神经肌肉疾病诊断中的基因检测简介

随着第二代测序技术的发展，基因检测变得越来越方便。简单地说，二代测序技术是根据病人可能的疾病的相应基因设计引物，同时做多个目标基因，在短时间内尽可能地明确病因的一种手段。
在神经科的神经肌肉专业组中，肌肉疾病，特别是肌营养不良、代谢性肌肉、先天性肌病、线粒体肌病等比较常见的遗传性疾病，周围神经病中的腓肠肌营养不良、痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、家族性运动神经元病等都可以通过基因检测进行诊断。
基因检测的优点是方便，几乎没有痛苦（只需要抽几毫升血），但缺点是费用比较高，但目前北京、上海有很多基因公司开展二代测序业务，一般根据疾病谱设计成熟的测序包或芯片，如肢带肌营养不良症的几十个基因打包，患者只需要花费4000左右，一个月后就可以得到比较全面、准确的测序结果。
基因测序是一个非常重要的环节。
必须科学地看待基因检测结果，不应仅仅依靠它来诊断疾病。临床和实验室检查，包括肌肉神经活检结果，要优先于基因检测。这就要求医生除了具备扎实的基本功外，还要有分子生物学的背景，才能正确解释检测结果，不给病人错误的解释，影响到整个家庭。尤其是罕见的突变位点必须谨慎使用，需要进一步验证。