1、正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11~14周左右相通。相通之前，少量淋巴液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多地积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到孕中期发展为淋巴水囊瘤。
2、染色体核型正常的胎儿，有先天性心脏畸形时常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。心功能衰竭时静脉回流障碍，导致颈静脉压升高，淋巴管内淋巴液回流受阻，淋巴液过多积聚在颈部，形成NT增厚。
3、唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加，细胞外液被大量吸附于透明基质的间隔内，使颈部皮肤发生海绵状改变，形成NT增厚。
4、先天性膈疝，因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升高，一侧肺内占位性病变，因该侧肺体积增大，造成纵膈移位静脉回流受阻，致死性骨骼畸形胸腔极度狭小胸腔内压力升高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，NT出现增厚现象。
