孕妇常有腹部沉重，腹痛，呼吸困难等，伴体重增长迅速。
新生儿的表现因发病原因不同而异：
1.母亲有糖尿病的巨大儿
可有以下表现及并发症：①窒息、颅内出血：因胎儿过大，易发生难产和产伤，是导致窒息和颅内出血的主要原因;②低血糖：发生率约为58%～75%，因胰岛素量增加所致。多为暂时性;③呼吸困难：主要为新生儿呼吸窘迫综合症，死亡率较高;④低血钙：发生率约为60%，可能与甲状旁腺功能低下有关;⑤红细胞增高：血黏稠度高，易发生血管内凝血，形成静脉血栓。常见肾静脉血栓，临床可出现血尿及蛋白尿;⑥高胆红素血症：生后 48至72小时内可出现，尤以胎龄<36周更为常见。⑦约有10%伴有先天性畸形。
2.Rh溶血病巨大儿
除溶血表现外，易发生低血糖。
3.Beckwith综合征巨大儿
其外表呈突眼、舌大、体型大伴脐疝，有时伴其他先天性畸形。在新生儿早期约50%可发生暂时性低血糖。本症病死率高。
4.大血管错位巨大儿
主要表现为青紫、气促、心脏扩大，生后早期易发生心力衰竭。
