羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一 个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正 常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定 的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检 查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不 多。然后来诊断这个病。
通过母亲检查胎儿，是安全，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还 是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不 超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在B超下面做。也就是说，我们必
须在B超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
如果你想确诊孩子到底有没有这个病，那么这个风险，通常我们作为医生来说，我们觉得，还是值得冒这 个风险。因为如果你不冒这个风险，你将来生出一个智力低下的孩子，不管是对社会，还是家庭，这个负担， 就会更重。所以我们如果确实对于高危人群来说，我们还是建议应该做这种穿刺。
