尽管现代医学已经非常发达,但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症,孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的,唐氏综合症就是其中一例。
唐氏综合征大家都听说过,很多人以为这种病现在已经很少见了,其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值),而如果孕妇年龄为45岁,其概率更高达1/30[1]。即使在美国,唐氏患儿的出生率也在1 /691,目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以,要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。