1、与年龄相关性黄斑变性:
细胞溶酶体融合,载脂蛋白被水解图册
年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration, AMD)是西方国家首要的不可逆的致盲眼病,实验发现,ApoE在视网膜组织,特别是RPE和Bruch’s膜上有表达,此位置正是AMD的病变区域。
2、与单纯疱疹病毒性角膜炎(HSK):
1型单纯疱疹病毒(herpes simplex virus 1,HSV 1)潜伏在ApoEε4携带者的颅神经内更易损伤神经系统,促使阿尔茨海默病(alzheimer s disease,AD)发生,被视为AD发病的一个危险因素
3、与原发性视网膜色素变性:
脂蛋白肾小球病——由载脂蛋白e变图册ApoE与视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的关系散见于临床报道中。有研究显示ApoE/LDL受体可调节胆固醇和磷脂的转运,逐渐抑制神经元对胆固醇的合成,促使胆固醇在神经元内摄取、降解、参与膜和突起的形成,且不同的ApoE表型,与受体的结合活性亦有差异。实验发现ApoE4抑制神经元突起的生长,加速细胞凋亡,而 ApoE3则相反。ApoE4特有的特殊神经元蛋白水解作用,使有生物活性的毒性碎片进入细胞液,改变细胞骨架,破坏线粒体的能量平衡,导致神经节细胞死亡,发生RP。
4、与白点状视网膜变性:
白点状视网膜变性临床较少见,也是一种遗传性视网膜色素变性。有研究对一患有白点状视网膜变性的家族进行基因检测,发现此家族中所有患者均发生视紫红质基因Arg135Trp突变,且均携有ApoE4等位基因,外周/RDS或ROM1基因未发现变异,提示本病发生不只与外周/RDS基因突变有关,ApoE基因也可能起着作用