传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。
1.无创:只抽取5mL母体外周血
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2.安全:避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
3.早期:孕12周即可接受无创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4.准确:采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上
经过华大基因的严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。