1、遗传因素：相关研究显示，遗传因素是导致孩子自闭症的主要原因。单卵双生儿自闭症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患自闭症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关。20%的小儿自闭症者中，他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞和类似小儿自闭症的。此外，小儿自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。
2、认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了自闭症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。
3、脑器质性损害：如产伤、宫内窒息、中毒、感染等，14%～50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。这些先天性的损伤会对孩子的未来产生非常大的影响，通常都是不利的。
4、神经内分泌和神经递质：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料认为中枢神经系统5-羟色胺和或多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生自闭症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。自闭症患儿普遍表现为语言能力和认知能力等方面的发育障碍，不敢与他人视线进行接触，既不表露感情，也不理解感情，对每一件事都非常执着等。
