1、NT作用:患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现,因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值,则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关,而且NT越厚,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
除了可检查出染色体异常的风险外,胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。
如果NT检测结果超出标准值范围,建议孕妇进行后续的排畸检查,以进一步确认胎儿异常的风险,以便及早采取应对措施。
2、NT检查方法:
(1)超声检查时,首先对胎儿进行头臀长(CRL)及双顶径测量确定超声孕周,然后顺序检查胎儿结构,观察一些重要的指标如胎心、胎动、脐带与胎儿链接部位、胎儿四肢发育、颅内脉络丛等,以除外胎儿异常如前脑无裂畸形、脉络丛囊肿、脐疝及其它发育异常。
(2)颈部透明带厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量,测量时胎头与脊柱呈一直线。放大倍数调节至胎儿躯体占屏幕大小的3/4左右。测量点放置于两条高回声线的内侧缘进行测量,这两条高回声线分别代表皮肤回声及脊椎表面软组织回声,其间部分即为颈部透明带。
(3)取胎儿长轴矢状切面,胎体呈自然屈曲位,测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,从皮肤层的内缘至筋膜层的外缘,测量3次,取最厚的值[6]。
(4)如果测得胎儿颈部透明带厚度≥3mm(或≥2.5mm且根据胎儿头臀长推算出的妊娠周数<12周),则建议孕妇接受羊水或绒毛穿刺检查,以进行胎儿染色体核型分析。
3、NT正常值:颈后透明带通常随胎儿的生长而增长,在孕14周后会逐渐消失。在中国,医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。由于个体情况不同,一些正常胎儿的体液也较多,容易影响测量结果。如果颈后透明带较厚,并不意味着胎儿一定有问题。
如果NT测值接近3mm,孕妇可以咨询医生意见,决定是否进行进一步检查以明确患病风险。一般来说,颈后透明带越厚,胎儿出现异常的风险越高。如果厚度已经达到了6mm,那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险,此时建议进行后续的风险排查,及早明确病情并作出对策。