黏多糖贮积症Ⅰ型的治疗方法

　　一、治疗

　　目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

　　二、预后

　　本型为进行性，4岁开始严重衰退，常在10岁前死亡。死亡年龄较其他类型黏多糖贮积症早，死因多为心功能不全。

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黏多糖贮积症是如何分型的？

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。由于各型的治疗和预后不同，为进一步指导临床治疗和产前诊断，我们开展了临床疑似黏多糖贮积症患者的常见酶学分型。从2006年8月至2007年10月，小儿内分泌遗传代谢病门诊共接

发布于 2023-03-03 12:51

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黏多糖贮积症Ⅰ型是怎么引起的

一、发病原因本病病因是常染色体隐性遗传。二、发病机制 1、本病发病机制：为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。 2、病理：本型的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中

发布于 2023-11-01 11:15

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粘多糖贮积症的检查

粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 1.甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后

发布于 2023-11-01 11:29

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粘多糖贮积症如何预后

1.黏多糖贮积症Ⅰ型患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道反复感染而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。 2.黏多糖贮积症Ⅱ型患者存活较长，一般可存活20～30年，病变为进行性发展，病人因心脏、呼吸系统严重受累死亡。 3.黏多糖贮积症Ⅲ型本病有进行性智力减退，骨骼改变常在儿童期可修复，甚至在骨骺融合后可完

发布于 2023-11-01 11:35

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粘多糖贮积症如何预防呢

一般来说，未治疗的患者轻型者寿命较长，重型预后差，如Ⅰ型重型患者多在10岁以内死亡，Ⅱ型重型的患者寿命也在10余岁左右。有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病。许多家长在被告知孩子得

发布于 2023-03-03 12:56

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粘多糖贮积症如何治疗好呢

1、造血干细胞移植：这是针对粘多糖贮积症的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70％左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排除掉。以

发布于 2023-03-03 13:01

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粘多糖贮积症主要有哪些表现呢

经典型的患者，以Ⅰ型为例：1、粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。2、角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。上海新华医院儿童内分泌科张惠文3、关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出

发布于 2023-03-03 12:46

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粘多糖贮积症要做哪些检查呢

1、尿液粘多糖定量和电泳：标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。上海新华医院儿童内分泌科张惠文2、X线片：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖

发布于 2023-03-03 13:06

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粘多糖贮积症会出现哪些不好的表现

经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。 4.

发布于 2023-11-01 11:42

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大豆异黄酮可以治疗粘多糖贮积病3型吗

大豆异黄酮用于治疗粘多糖贮积病3型的历史1、首先是在细胞水平以及动物模型水平发现大豆异黄酮能降低细胞内粘多糖的水平；2、临床上，首先发现低剂量（5-15mg/kg/day）对部分患者有效，表现在头发色泽，智力语言的发育有明显进步；3、生产出纯化的大豆异黄酮；4、发现大剂量（150mg/kg/day）纯化大豆异黄酮对儿童是安全的；5、由于某些症状得不到改善，提出更大剂量（150mg/kg/day）

发布于 2023-03-03 11:46

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