人绒毛膜促性腺激素药物人绒毛膜促性腺激素在受精后，就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的人绒毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整人绒毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有 1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的人绒毛膜促性腺激素相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。人绒毛膜促性腺激素相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴人绒毛膜促性腺激素水平显著提高。
完整的人绒毛膜促性腺激素全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为人绒毛膜促性腺激素是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。人绒毛膜促性腺激素在受孕后10-14天开始分泌，60-70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后， 人绒毛膜促性腺激素逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。
