什么是马凡氏综合征

　　马凡氏综合征(Marfan's Syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

　　心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

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怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢? 1、X线检查 (1)指骨细长。 (2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3

发布于 2023-12-10 03:20

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马凡氏综合征患者如何运动

运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：造成马凡氏综合征的结缔组织改变不同的运动形式对马凡氏综合征的影响使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针在结缔组织

发布于 2023-12-10 03:40

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马凡氏综合征能活多久

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，是常染色体异常造成的显性遗传病。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。

发布于 2023-12-10 03:47

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马凡氏综合征属于心脏病么?

概述马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马凡综合征从名字就可以简单了解到，这个不是单一一种疾病，而是一个集体。步骤/方法： 1、但是，虽然说马方综合征不是某一类单一疾病，但是它的主要危

发布于 2023-10-27 07:10

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马凡氏综合症临床表现

1.骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血

发布于 2023-12-10 03:27

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马凡综合征晶状体半脱位的最佳手术方案选择

一、概述:1、关于马凡综合征马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，是由法国儿科医生Antoine―BernardMarfan在1896年提出并命名，其致病基因位于人类第15号染色体上，发病率为1／5000～1／10000。主要表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、骨骼和心血管系统异常为特征。除眼部特征性表现外，骨骼系统的表现主要包括身材瘦长、脊柱侧凸、细长指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或鸡胸)

发布于 2023-02-05 22:17

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唐氏综合征

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每66

发布于 2024-04-17 00:10

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唐氏综合征临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草

发布于 2024-04-17 00:17

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唐氏综合征高位人群

唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合症专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等; ★受孕时，夫妻一方染色体异常; ★夫妻一方年龄较大; ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等; ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

发布于 2024-04-17 00:23

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"腕管综合症

李女士刚退休5个月，由于原来工作忙，家里事情很少有时间打理，经常请钟点工来打扫卫生，现在终于有时间了，她想自己把家里收拾得干干净净。而且一下子闲下来，在家还有点不适应，就开始对家里做彻底的清洁。每天从早上一醒来，就开始忙碌起来，为家人准备早餐，家人上班之后，开始刷锅洗碗。然后对每个房间进行清洁，拖地、擦洗餐桌、书桌、窗台和玻璃等等。然后去菜场买菜。中午其他人不在家，就自己简单做一点饭吃，饭后休息

发布于 2023-01-16 19:11

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