皮脂腺痣的病理变化因病史长短而异。在婴儿和童年,病史中皮脂腺发育不良,不能辨认出大汗腺。表皮轻度增生,可见小毛囊及未分化的上皮细胞索条或胚芽。
到青年发育期,皮损中可见大量成熟或近于成熟的皮脂腺,其上方的表皮往往呈乳头瘤样增生,可见棘层肥厚。在皮脂腺小叶下方,可见异位的大汗腺。
在老年患者的皮损中,表皮多呈疣状增生,有时可见皮脂腺呈肿瘤样增生。
本病常发生于出生时或幼儿期,好发于头皮、面部、颈部。发生于头部者,皮损处部分或完全秃发。儿童期皮损隆起不明显,呈蜡样外观,缓慢增大;青春期皮损肥厚呈疣状,有密集乳头瘤样隆起;老年期皮损多呈结节状增殖,可继发其他皮肤附属器肿瘤。
组织病理可见真皮大量成熟或接近成熟的皮脂腺;毛囊发育不成熟或缺如,有时可见异位的大汗腺。
根据发病年龄,皮疹好发部位及表现诊断不难,如组织学上发现皮脂腺组织增多,或伴有表皮、真皮或表皮附属器的发育异常,则可确诊。有时需与幼年黄色肉芽肿、疣状痣、乳头状汗管囊腺瘤区别,此时需做病理检查。