发病原因水体汞污染是引起慢性甲基汞中毒的重要原因。甲基汞易于被水生生物吸收,并通过食物链在水生生物体内富集浓缩,这种生物放大作用可使鱼、贝等水生生物体内甲基汞富集百万倍以上。水中胶体颗粒、悬浮物、泥土细沙、浮游生物等能吸附汞,并通过重力沉降进入底泥,底泥中的汞在微生物的作用下可转变为甲基汞或二甲基汞,甲基汞能溶于水,又可从底泥返回水中。因此,无论汞或甲基汞污染的水体均可造成危害。近几十年来,世界各地曾有多起环境污染导致人群发生慢性甲基汞中毒报道,其中最具有代表性的是发生在日本熊本县水俣湾的水俣病。该地区1925年建立了氮肥公司,该企业长期将没有经过任何处理的含甲基汞废水排放到水俣湾中,使水体受到严重污染,导致该地区的鱼贝等水生生物体内甲基汞的高度富集,人长期使用含甲基汞的海鲜引起慢性甲基汞中毒,导致了水俣病的发生。类似情况也发生在新泻县阿贺野河地区。我国第二松花江和松花江由于上游化工企业向水体中长期大量排放含汞废水,也曾受到较严重的汞和甲基汞污染,沿江渔民中陆续粗线了慢性甲基汞中毒的病例。
发病机制甲基汞主要从消化道摄入,具有脂溶性、原型蓄积和高神经毒素等特性。甲基汞进入胃内与胃酸作用,生成氯化甲基汞,95%~100%可经肠道吸收进入血液,在红细胞内与血红素蛋白中的巯基结合,随血液分布到脑、肝肾脏和其他组织。在脑中的浓度约为血液浓度的6倍其次肝、肠壁、心、肺、呼吸道黏膜和皮肤。睾丸、甲状腺、头发及指甲等也有一定含量。甲基汞能通过血脑屏障,进入脑细胞;还能通过胎盘,进入胎儿脑中。脑细胞富集含类脂质,而脂溶性的甲基汞对类脂质具有很高的亲和力,所以很容易蓄积在脑细胞内。对成人,甲基汞主要侵害大脑皮质的运动区、感觉区和视觉听觉区,有时也会侵害小脑。对胎儿脑的侵害,几乎遍布全脑,出生后成为先天性水俣病患儿,先天性水俣病的病情比成人水俣病更为严重复杂。