6个月~2岁的婴幼儿多见。常为母乳喂养而未添加辅食(尤其乳母长期素食或维生素吸收障碍)者、长期仅进食植物性食物或单纯羊奶喂养者。既往患慢性腹泻,或长期服用甲氨蝶呤、苯巴比妥等药物。
患儿皮肤呈腊黄色,呈虚胖或颜面略浮肿。头发细黄、稀疏。可出现精神神经症状,与贫血程度不完全平行。维生素B12缺乏者出现神经系统症状和体征,如反应迟钝,少哭不笑,智力、运动发育落后甚至退步,严重时可出现神经器质性病变,如肢体不规则震颤、踝阵挛。叶酸缺乏不发生神经系统症状,但可出现神经精神异常,如烦躁、易怒。患儿常食欲不振、恶心、腹泻、腹胀、舌炎,可伴肝脾肿大。