肝囊肿病人有时合并其他内脏的囊肿，如伴发肾囊肿、肺囊肿及偶有胰囊肿、脾囊肿等。多囊肝的囊肿可满布肝脏。囊肿可以是单发的，就只一个，小至0.2厘米;也可以多到十来个、几十个，甚至也可有一个是大至几十厘米的。
肝囊肿生长缓慢，所以可能长期或终生无症状,其临床表现也随囊肿位置、大小、数目以及有无压迫邻近器官和有无并发症而异。肝囊肿一般是没有症状的。当囊肿长大到一定程度，可能会压迫胃肠道而引起症状，如上腹不适饱胀;肝囊肿常见的并发症是破裂出血、细菌感染、瘘及穿透，而罕见癌变。
随着影象诊断学的发展及普及，尤其是B超已列为人群体格检查的常规之一，而B超对肝囊肿的检出率可达98%，所以发现本症的不少。但在全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的有关脏器时，特别是对于需行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用显然优于B超。
有时为了鉴别诊断，作某些血液检查仍然是必要的，特别是血液甲胎蛋白(AFP)检查，以排除原发性肝癌。
