它不容易被发现，因为病人从很小的时候就没有正常的颜色辨别能力。一般认为，红绿色色盲是由X染色体上的两对基因决定的，即红盲基因和绿盲基因。由于这两对基因在X染色体上紧密相连，所以通常用一个基因符号来表示它们。红绿色盲的遗传方式是X-连锁隐性遗传。男性只有一条X染色体，因此只需要一个色盲基因就能表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需要一对致病的等位基因来表现出这种异常。与色盲男性结婚的正常女性可以将父亲的色盲基因连同X染色体传给他们的女儿，而不是传给儿子。女儿再将父亲的色盲基因传给儿子，这种现象被称为跨基因遗传。因此，患有这种疾病的男性远远多于女性。
相应的病变器官是眼睛，更详细地说是视网膜，再详细地说是视锥细胞。
视锥细胞。细胞形态与视杆细胞相似。锥体细胞的细胞膜位于侧部的外核层，细胞核较大，染色较浅。锥体也分为内段和外段。外段的膜盘大多不与细胞膜分离，顶端的膜盘也不脱离。膜盘内嵌有能感知强光和色觉的视色素，这些视色素由内节不断合成和补充。人类和绝大多数哺乳动物都有三种类型的视锥细胞，分别是红敏色素、蓝;蓝敏色素和绿敏色素，同样由11-顺式视网膜和视网膜蛋白组成，但视网膜蛋白的结构与视杆细胞不同。如果缺少对红（或绿）光敏感的视锥细胞，就不能辨别红（或绿）色，是红（或绿）色盲。锥体细胞的内部突起呈梗状扩展，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。
一只人眼中大约有12,000,000个视杆细胞和7,000,000个视锥细胞。在黄斑中心凹陷处只有锥体细胞，没有杆状细胞，只有在中心凹陷的边缘才开始出现杆状细胞，再往外就有更多的杆状细胞和更少的锥体细胞。
