1.先天性睾丸畸形和发育不良(1)隐睾症 睾丸在下降途中滞留在某一处，未降入阴囊或者睾丸异位。检查时可见阴囊发育不良，一侧或两侧无睾丸，大多可在阴囊根部、腹股沟管或股三角、内环处触及未降入阴囊的睾丸。单侧隐睾一般仅影响生育能力，双侧隐睾才能导致不育。
(2)先天性两性畸形 真性两性畸形患者发育呈男女中间型，生殖器显著异常，体内既有男性性腺又有女性性腺。细胞遗传学检查染色质和染色体组型异常。男性假两性畸形相对多见，患者本质是男性，体内的生殖器是睾丸，但外生殖器却像女性。呈男性体型，尿道裂未连合像阴道前庭，阴茎未发育像阴蒂，同时伴有隐睾。外生殖器近似女性，但能检查到未降的睾丸，X性染色质阴性，染色体组型为46/XY，即为假两性畸形。
(3)无睾症 真正的无睾症非常少见。主要表现是无青春发育期，无第二性征的发育，呈“天阉”形外貌与性格，化验检查，性激素水平异常。
2.睾丸损伤(1)睾丸损伤及切除 有明显的外伤史。睾丸受伤后疼痛、肿大、阴囊血肿。或因外伤被手术切除。阴囊触诊可见睾丸萎缩、粘连或有粘连性块状物，或阴囊内无睾丸。单侧损伤或切除仅影响生育能力。
(2)精索扭转 严重的鞘膜积液和精索静脉曲张都引起睾丸的病理改变，影响睾丸产生精子的能力，是引起不育症的原因之一。
3.睾丸炎症睾丸发生炎性变化后，使生发上皮不能重新恢复或再生，因而睾丸感染后均有萎缩。检查时可发现睾丸萎缩变小，质地变软。患者在幼儿期感染流行性腮腺炎病毒，引起睾丸红肿热痛等炎症变化，婚后可出现不育。此外，睾丸因全身感染，或继发于附睾炎等引起睾丸炎，都有可能导致睾丸损伤，引起不育。
4.输精道梗阻因先天性精道畸形，如附睾发育不全、附睾睾丸不连接、盲端输精管、输精管缺如或输精管闭塞等，患者体型、性征和性生活均正常，触诊可触及附睾睾丸不连接和输精管缺如的体征。可进行精液检查，如精液量少，无精子。果糖测定阴性，提示有输精道梗阻，可做输精管造影，以显梗阻的形态学改变。
5.生殖道感染由于生殖道感染，组织炎性增生，造成输精管壁增厚，管腔纤维化、狭窄，使精子不能输出。炎性反应又可使精子活力降低或丧失，精浆成分改变，从而影响精子质量。男性生殖道感染主要包括附睾炎、精囊炎及前列腺炎等。
(1)附睾炎 多见于中青年，可分为急性和慢性两种。急性附睾炎起病急，附睾突然肿大，压痛明显，伴有畏寒、发热、头痛、恶心、呕吐。慢性附睾炎多为急性附睾炎后遗症，或起病时就为慢性感染。
(2)精囊炎 主要表现为性交射精后有明显的下腹会阴部胀痛，同时伴有血精或脓精，直肠指检精囊有压痛及肿大。大多数为结核性，往往伴有结核性附睾炎及结核性前列腺炎。精液内果糖浓度或前列腺素减低，白细胞计数增多。
(3)慢性前列腺炎 长期慢性前列腺病变，使精液正常成分及理化性质发生改变，影响精子活力和存活，使生育能力下降。主要表现有下腹、会阴部不适或酸胀痛，尿频，尿痛，尿道灼热或排尿不尽感。排尿末尿道常有黏性分泌物。直肠指检可发现前列腺有大小、质地的改变，并有压痛。检查前列腺液可帮助诊断。
6.男子性功能障碍男子性功能障碍主要包括阳痿、早泄、逆行性射精或不射精，患者因不能进行正常的性生活，致使精子不能进人阴道。
7.与不育有关的呼吸道疾病纤毛呆滞综合征也称男性鞭毛异常综合征。此种不育症特点是患者在幼年时即有慢性咳嗽、多痰、咯血、反复发热等症状，至儿童期和青春期表现最为突出的慢性呼吸道疾病。临床检查发现精子数量在正常范围，但精子活力低下，主要由于精子尾部纤毛运动失常所致。电镜下可见精子尾部纤毛结构异常，同时呼吸道的纤毛细胞结构也有异常，故认为是精子纤毛运动障碍导致的不育症。部分患者伴有内脏移位，且在近亲婚配者中发生率高，因而可能为一种常染色体隐性遗传病。
8.Young综合征1970年Young首次对该综合征进行了描述，其特征为幼年反复发作的鼻窦炎及肺部感染，合并双侧附睾渐进性梗阻所致无精子症。临床表现为无精子或少精子，睾丸体积正常，附睾头增大有囊性感，血清FSH、LH正常，睾丸活检可见生精功能基本正常。手术探查见这些病损局限在附睾头l～1.5cm处，如作局部穿刺或切开可取出黄色黏稠液体，其中充满精子及碎片状物。目前病因尚不清楚，可能与常染色体隐性遗传有关。
