目前大多数学者认为人体胚胎发育过程中,特别是在早期血管性组织分化阶段,由于其控制基因段出现小范围错构,而导致其特定部位组织分化异常,并发展成血管瘤。也有学者认为,在胚胎早期(8~12月)胚胎组织遭受机械性损伤,局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中,其中一部分分化成为血管样组织,并最终形成血管瘤。
血管瘤是由大量增生的血管所构成。胚胎早期,原始脉管是一种单纯由内皮细胞组成的管状物,它们在间质中间形成一个致密的网。以后随着各器官的发育,原始脉管网逐渐分化成与器官联系的许多血管丛和淋巴管丛。
血管的胚胎发育过程中大致有丛状期、网状期及管干期3个阶段。如在某一个阶段的正常发育过程中发生障碍或异常,则可出现该阶段正常发育形态的畸形。在丛状期,有些毛细血管如果停止发育,就会产生毛细血管瘤;在网状期,如果扩大的血管聚成团,并趋向融合在一起,就可以表现出海绵状血管瘤。