丙酮尿症是一种遗传性疾病，在新生儿期即有高苯丙酮酸血症，因未进食，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食时间的延长，血中苯丙氨酸及其有害的代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。一般在进奶后3~6个月时，即可出现症状，1 岁时症状明显。前文所说的孩子明明就有比较明显的苯丙酮尿症症状：头发稀疏、黄软，几乎看不出眉毛，皮肤白净，身上有明显的异味;走路不稳，跨门槛比较困难，不会说话，只会发几个单音，对老师的话几乎没有什么反应。当他对老师有什么要求时(如想要喝水、小便或要一个玩具)，他会用拉、指等动作表示。
苯丙酮尿症因引起神经系统损伤，严重时可引起患儿幼年期死亡，存活下来的患儿，由于智能严重受损，无生活自理能力，给家庭和社会带来沉重的负担。而该病是少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经由饮食控制和治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状，必须借助实验室检测。目前常用的检测方法有以下几种：
新生儿期筛查——新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量〉 0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为 0.06~0.08mmol/L(1~3mg/dl),而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
