多囊卵巢综合征(pcos)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典型表现有闭经、不孕、多毛及双侧卵巢囊性增大;典型的生化特征有雄激素过多和糖代谢、脂代谢的异常。
对于多囊卵巢综合征的病因，许多学者作了大量的研究，仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。
由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象，故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个重要的作用。有人通过家系调查认为，多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病，而大多数更为详细的研究对此遗传方式提出了质疑。
因此，在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传，但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。
通过现代细胞遗传学技术对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行分析，发现大多数患者染色体核型正常，为46，xx.部分患者有染色体异常，包括性染色体数目异常和性染色体结构异常，其异常核型的种类有：
①性染色体数目异常：45，x/46.xx;46，xx/47，xxx;45，x/46，xx/47，xxx;45，x/48，xxxy;46，xx/47，xxy;45，x/46，xy/46，xx一;
②性染色体结构异常：46，xxq一;46，xx/46，xxq一。正因为大多数患者的染色体核型为正常，故多囊卵巢综合征的发病是否与性染色体异常有必然关联有待作更深入的研究。
多囊卵巢综合征患者的基本特征是雄激素过多和胰岛素抵抗，而这种基本特征又与多囊卵巢综合征患者脂代谢异常密切相关。
多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。有专家指出，多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病，这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素，特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。
在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中，发现了这样一些现象：在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羟化酶/17，20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中，用cypl7作为候选基因研究al、a2等位基因的频率，在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现，根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类，基因型的分布有显著性改变。
