比较可靠的方法有X线造影、肾脏B型超声检查、放射性核素扫描及CT检查。在肾囊肿时，泌尿系X线造影可能见到肾盂、肾盏受压变形，但边缘光滑，无破坏。肾囊肿不是肿瘤，但极易与肿瘤相混淆，因此肾囊肿与肾恶性肿瘤的鉴别十分重要。二者的鉴别方法可用肾实质性断层造影或肾动脉造影。
肾实质断层摄影时，囊肿部位影像浅，肿瘤部位影像深;肾动脉造影时，囊肿部位血管稀疏，无造影剂浓聚，肾恶性肿瘤则因血管丰富，有造影剂浓聚。怀疑囊肿恶性变时，可进行囊肿穿刺，抽出囊液进行常规检查及脱落细胞检查;也可向囊肿内注入造影剂，检查囊壁有无肿瘤。B型超声和CT很容易将肾囊肿和肾实质性肿瘤区别开来，因此，十分理想的检查方法。
单纯性的肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿，不过这很少发生，而多囊肾病则可能导致慢性肾衰竭，这一肾囊肿的恶化进展过程与病人对自身所患疾病的重视程度以及规范治疗与否密切相关。
