1、神经纤维瘤是常见的遗传性疾病,发生率约1/3000,临床以第一型最为常见。在青春期前,除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外,几乎没有其他外观上的异常。
2、有咖啡斑的部分病人,会陆续出现皮肤的神经纤维瘤、眼睛的视神经胶瘤,以及身体各器官的肿瘤,有时也会因血管狭窄,导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例,有时还会造成肢体异常增长或淋巴水肿,外表如同大象的腿一样。
3、神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样,也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致,与父母无关,其除了症状的出现与年龄有关外。
4、在家族成员或不同病人,之间症状的差异也很大,有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑,而有人却很早就出现各种神经纤维瘤,甚至恶性肿瘤。