1.冠心病
研究发现,冠心病的发病具有明显的家族性。
双亲中有1人患冠心病,其子女患病率为双亲正常者的2倍。若父母亲均患冠心病,则子女患病率为双亲正常者的4倍。若父母亲均早年患冠心病,其子女患病率较无冠心病双亲子女的患病率高5倍。
由此可知,遗传因素在冠心病发病中有一定的作用,但其发病是内因和外因共同作用的结果,如果冠心病的所有家庭成员能共同改变高脂饮食、高热量、高盐、吸烟、酗酒等不良习惯,同时加强体育锻炼,那么冠心病的发病风险就会下降。所以,上一代患有冠心病,并不意味着下一代也肯定会患冠心病,通过改善生活习惯和环境,是可以避免患病的。
2.肥厚性心肌病
多数(50%-70%)肥厚型心肌病由基因突变所致,故有人把肥厚型心肌病定义为“先天性心脏病”。
目前已发现至少13个基因400多种突变可导致肥厚型心肌病,属于常染色体显性遗传。按统计学来计算,如果父母一方患有肥厚性心肌病,则后代有50%的概率遗传到该疾病。
该病主要症状为呼吸困难,严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难、心绞痛;其主要并发症有心律不齐、心力衰竭、猝死等。患者在生活上应注意避免过劳,防止精神过度紧张。若父亲或母亲为已知患者且基因突变已明确,则可以通过筛查其子女是否携带基因突变,避免患者在出现临床症状前,甚至在出生的第 1 天被遗传所累。所以面对肥厚性心肌病,人们应该做好基因筛查工作,提前预防。
3.长Q-T间期综合症
长Q-T间期综合症是一种跟心律有关的心脏病,目前专家认为它是由调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。
长Q-T间期综合症是一种在心电图上的QT间期延长的现象。这种病症虽然很罕见,但每一万人中,仍然有2人有机会患上此病。它的临床表现主要为尖端扭转室速引起的反复晕厥和猝死,大多数病人的症状发生在运动、情绪紧张、激动时,晕厥一般持续1-2分钟,一部分病人猝死发生在睡眠时。
4.扩张型心肌病
该病主要表现为心肌功能受到影响,目前并没有明确的病因,可能是由于各种毒性物质,代谢产物或病原体损伤心肌细胞所致;也可能是心肌梗死导致心肌层纤维化损伤了心肌细胞。在患者群中,有20%-40%的患者家族中出现了编码心肌细胞骨架、收缩蛋白的基因突变。虽然这种疾病在遗传学上是异源性的,但它的发生大多表现出常染色体显性遗传的特征。扩张型心肌病患者应保持正常作息,少饮酒熬夜,这对于他们的健康是非常有益的。