锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmme,CDS) 本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致,主要临床表现为:自幼双眼震颤;严重畏光;全色盲;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆,稍不注意即可造成误诊。因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始,而且是双眼震颤,其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等,是与先天眼震的主要鉴别之点。
先天眼震病人无明显畏光表现,而CDS病人因视锥细胞功能发育不全,故不能感强光,只能感弱光,因而CDS病人在日光下或普通亮度的情况下(如白天在室内)即表现明显畏光,睁不开眼睛或仅能轻微睁开一条细缝,但在暗光下,如到暗室或在夜晚,则双眼睁大如常,这一表现与先天眼震明显不同;再一点是先天眼震病人的色觉基本都是正常的,而CDS病人的色觉均严重障碍或为全色盲,因其视锥细胞功能障碍和发育不全,故不能感受色光刺激(锥细胞感强光和色光,视杆细胞仅能感受弱光刺激而无感受色光的功能),这又是一个重要鉴别之点。仅此两点,足以鉴别。
至于其他方面,如眼底检查,因为CDS病人的眼球震颤多为高频小幅震颤,畏光又比较严重,所以很难检查满意,多数仅能看到视盘和血管往返经过检眼镜的照亮区,有的可以看到黄斑区较灰暗而且无中心凹反光等,但无鉴别意义;关于眼电生理(ERG和VEP)的检查,虽然可以发现异常,但因为没有特异性,所以无鉴别诊断价值。区别CN和CDS的目的是关于二者的治疗问题,对于CN病人可以考虑手术治疗,而CDS则不适宜手术且目前尚无良好治疗方法,有些仅可考虑配戴变色眼镜,以减少亮光刺激,减轻过度畏光状态,改善症状而已。