(1)少年脊髓型遗传性共济失调症
为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低,膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。
(2)遗传性痉挛性共济失调
又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。
(3)遗传性痉挛性截瘫
本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。
【常见治疗】
(1)开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。
(2)治疗应集中在训练患者在正常支持基底上(即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大)和在抗重力的位置上训练平衡。
(3)发展在抗重力位置上的平衡,第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩,如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
(4)随着治疗的进展,治疗师减少对病人的辅助,由简单到复杂,由易到难,并逐渐采用下述的方法引导。1)减少压缩的压力;2)减少稳定性固定点的数目;3)增大运动的范围,增加患者对平衡的需要;4)从远端处理患者,迫使他去控制其较近端的部位;5)让患者由慢到快地增加运动的速度,然后再降低之;6)让患者反复尝试发起和停止运动,变换运动的方向,再不失去控制的情况下再发起运动。
(5)改善言语的不协调,包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。
(6)在近端加重量(沙袋)0.2kg~2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。