1.患儿有明显的特殊面部体征，如眼距宽，鼻根低，眼裂小，眼球外侧上斜，内眦赘皮，外耳小，舌体胖，常伸出口外，流涎多。身体短小，头围比正常人小，头的前后径短，枕部平坦，扁平。颈部短，皮肤松弛。骨龄常常落后于年龄，出牙延迟且常常错位。头发稀疏、柔软且小。囟门关闭较晚，在顶枕部中线上可能有第三个囟门。四肢短小，关节可因韧带松弛而过度弯曲，手指粗短，小指中指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远处移位，常见穿掌纹，草鞋足，约半数患儿的拇指球呈弓形皮纹。
2.常表现为嗜睡和喂养困难，其智力低下随着年龄的增长逐渐表现出来，智商为25～50，运动和性发育延迟。
3.男性唐氏综合症婴儿成长到青春期后，不能生育。与此相反，女性唐氏婴儿长大后有月经，并有可能生育。
4.唐氏综合症患儿常有其他畸形，如先天性心脏病，由于免疫功能低下，容易受到各种感染，白血病的发病率比正常人高10至30倍。如果他们能存活到成年，他们往往在30岁以后出现阿尔茨海默病的症状。
