发布于 2025-01-02 00:10

  由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

  α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

  β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子,子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因,表现为纯合子(重型),如从父母一方遗传到β地中海贫血基因,表现为杂合子(轻型)。

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概述 有一位朋友前一阵子患上了舌炎,相当痛苦,吃不好、睡不好,人也眼看着就瘦了下来。舌头发生的各种疾病统称为“舌炎”,舌头是人体的特殊部位,中医认为舌质和舌苔的变化常能反映内脏功能的改变,所以它在中医诊病中占有非常重要的地位。舌头本身也可以发生各种疾病,常见的有舌部的咬伤、烫伤、溃疡、肿瘤等。中医如何治疗舌炎呢?让我们来了解一下: 步骤/方法: 1、 第一,注意饮食。不能吃太油腻或者太辛辣的
发布于 2023-09-14 23:02
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地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血症状:地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。 但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿
发布于 2025-01-02 00:03
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1、注意休息,避免剧烈活动和重体力劳动,是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。 2、并发胃病服用抗酸时,进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。 3、树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗,定时到医院复查。 4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏维生素C、叶绿素等物质,同样会影响铁质的吸收,故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有:橘子、广柑、酸枣、猕猴
发布于 2025-01-02 00:24
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1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。 2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。 3、维他命之补充同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。 4、婚前检查:结婚对
发布于 2025-01-02 00:17
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孕前检查也能避免地贫患儿的出生,夫妇俩在计划要小孩之前,都要做血常规以及地贫检查,若检查结果显示夫妻同时携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施,进行产前诊断. 产前诊断是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线.如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,均应在妊娠早期16周至20周时进行羊水或脐带血取样,进行DNA基因分析,如确诊胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠,避免重型地贫患儿的出生.
发布于 2023-04-30 17:39
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概述 如果说小孩子生下来就有一些疾病的话,就是因为,孕妇在怀孕期间没有做到定期的检查治疗造成的,因为很多病都是可以在怀孕的时候检查出来的,所以只有没有定期做检查的孕妇才会让胎儿生下来,会有一些疾病的,比如说地贫吧,其实地坪在怀孕的期间,是可以通过常见检查出胎儿地贫的,所以说怀孕期间,去定期的检查是能检查出宝宝的身体和发育情况的。 步骤/方法: 1、 如果怀孕期间去定期检查的话,对于小孩子的一
发布于 2023-09-21 02:54
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概述 说到贫血很多人应该都是很熟悉的,通常的贫血是很多人都会有的,格外是一些的女性朋友和一些的的终年多病的人都多少会有一些的贫血的表现。这些的贫血通常的即是进行一些补血即是能够了。今日我们要说的是一种对孩子损伤比较大的贫血,即是地中海贫血,这个和通常的贫血是不一样的,到目前为止是没有彻底治愈的办法的。那么什么是地中海贫血呢? 步骤/方法: 1、 地中海贫血是珠蛋白生成妨碍性贫血,他是一种遗传
发布于 2023-09-20 23:50
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概述 地中海贫血即是海洋性贫血。又称为再生性障碍的贫血,是一组比较严重的遗传性溶血性贫血。这个病的治愈难度比较大,尤其是文章标题所说到的重型地中海贫血,在小孩刚出生以后就会发病,患儿发病以后血红蛋白的构成成分改变,呈现贫血表现,而且伴随着黄疸、肝脾肿大,而且发育不良,而且还有些小孩会呈现下肢溃疡和胆石症,关于生命要挟十分大。 步骤/方法: 1、 小孩呈现了重度地中海贫血是医治不好的,由于这是
发布于 2023-09-20 19:10
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婚检、孕检、产检均可筛查地贫 广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师吴学东表示,地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍,广东每九人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状,可视为正常人,不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕前筛查地贫非
发布于 2023-04-18 15:42
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概述 消化道出血可导致在消化道中发生,无论是在上部(包括食道,胃,和部分小肠的),或在下部(包括小肠的剩余部分,​​大肠,结肠,直肠和肛门)。出血可通过呕吐或疏散排便过程中与肠内容物混合。消化道出血的常见原因包括炎症,感染,和潜在疾病过程,如克罗恩氏病,憩室病,或恶性肿瘤。痔疮和肛裂出血是常见的,通常温和的来源。消化道出血也可以是由外伤引起的内伤的结果。 步骤/方法: 1、 消化道出血的常见
发布于 2023-07-07 02:28
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