婴儿血管瘤是内皮细胞的良性增生，是新生儿期最常见的肿瘤。表现为显著的出生后几个月内生长，随之缓慢在数年内自行消退。自然病程与血管畸形不同。2-6岁时逐渐退化，7-10岁时完全退化消失，约50%的儿童退化后的皮肤正常，剩下的有不同程度的毛细血管扩张、萎缩、纤维脂肪残留、或瘢痕形成(特别是婴儿期出现溃疡的患儿)。发生在某些特定部位如面部、颈部、腰骶部的婴儿血管瘤可能与系统性畸形有关。
历史
婴儿血管瘤是指发生在婴儿期的血管肿瘤，有特征性临床和组织病理表现。婴儿血管瘤经常用来多种血管异常包括血管畸形，曾经有多个名称，包括胎痣、单纯性血管瘤、海绵状血管瘤、血管发育不良、草莓状痣、毛细血管瘤。血管瘤曾经是描述先天性和获得性血管皮损的通用词汇，不用考虑他们的生物学行为。1982年，Mulliken和Glowacki首先提出血管胎记应给根据生物学和临床行为分类，包括2类：血管肿瘤和血管畸形。血管肿瘤表现为细胞增殖，包括婴儿血管瘤、后期的化脓性肉芽肿、其他罕见的血管瘤包括丛状血管瘤和卡波西样血管内皮瘤。血管畸形是指血管形态发生学异常，新生儿期常见，但不像婴儿血管瘤，血管畸形在1岁内不会快速增殖，也不会自行消退。血管畸形表现为发育不良的血管类型和他们的流动特性。
流行病学
婴儿血管瘤是婴儿期最常见的肿瘤。多数皮损在出生后数周内发现，到1岁时有10-12%的婴儿出现血管瘤。出生时立马出现的血管瘤约有1-2.5%。女孩多见，女性：男性比为2-5:1。而且严重的并发症也更多见于女孩(女：男=7:1)。早产儿更多见，出生体重小于1000克的有23-30%出现血管瘤，1000-1500克之间的有15%出现血管瘤。施行了绒毛膜穿刺的婴儿发生率较羊膜腔穿刺或没有施行穿刺的婴儿出现血管瘤的概率多3倍。高龄产妇的孩子也容易出现血管瘤。婴儿血管瘤常散在分布，仅10%有家族史。
发病机制
有多种假说，包括：1)血管内皮细胞发生了体细胞突变，从而导致与正常微血管不同的生物学行为。2)血管瘤外周环境中的细胞如单核细胞、纤维母细胞、间充质细胞、脂肪细胞、肥大细胞引起正常的微血管内皮细胞异常增殖，从而形成血管瘤。3)血管瘤细胞来源于胎盘，因为与胎盘内皮有同样的免疫组化表型，如葡萄糖转运蛋白-1、merosin、FcγRII、Lewis Y抗原，胎盘内皮栓塞在某个部位从而增殖形成血管瘤。4)血管瘤起源于不成熟的内皮前体细胞。
临床表现
包括三个不同亚群：1)血管瘤前期皮损;2)新生儿期形成的典型的血管瘤，与后期发生的血管瘤有共同的自然病程;3)罕见的先天性血管瘤，表现为子宫内增生，出生后几乎不生长，要么出生后快速消退或不完全消退或不消退，这组皮损称之为快速消退的先天性血管瘤(RICH)或不消退的先天性血管瘤(NICH)和不进展的血管瘤。
自然病程
三个阶段：增殖、退化、消失。对未经治疗的婴儿血管瘤的自然病程研究发现，30%的患者在3岁内消退，50%的在5岁内消退，70%的在7岁内消退，90%的在9岁内消退。约50%的儿童退化后的皮肤正常，剩下的约50%残留不同程度的毛细血管扩张、萎缩、纤维脂肪残留、或瘢痕形成(特别是婴儿期出现溃疡的患儿)。
早期血管瘤可以是色素减退的白斑伴或不伴有毛细血管扩张(类似贫血痣)或红色或淤青色斑片，表面和边缘不规则。周围有典型的放射状引流的几条大点的静脉。多数血管瘤直径0.5-5里面，有些面部、躯干、四肢的皮损可以更大些。80%的患儿只有1个皮损，最常见于头颈部(60%)，其次是躯干(25%)、四肢(15%)。20%的患儿有多个血管瘤，这些患儿的皮肤肿瘤是小、圆顶形皮损伴内脏血管瘤(比如肝脏)。
不典型表现：包括深部(皮下)血管瘤、毛细血管扩张性血管瘤、动静脉畸形(AVM)样的血管瘤、多发皮肤血管瘤、先天性血管瘤。
深部血管瘤既往曾称之为海绵状血管瘤，位于真皮下部和皮下组织。表现为局限性、质硬、橡皮样硬度的皮下肿块，可轻度隆起，淤青色或表面毛细血管扩张或皮损位置深以至于表面皮肤完全正常。有些血管瘤既可以累及真皮浅层，也累及深部，表现为典型的鲜红色表面和皮下肿物。
毛细血管扩张性血管瘤，表面平坦或轻度高起，深红色伴一系列的浅表扩张的毛细血管放射状。类似葡萄酒样痣，但与所有出生后血管瘤一样可以随着时间自然消退。广泛的毛细血管扩张性血管瘤与快速血流、充血性心力衰竭、溃疡有关。
动静脉畸形样的血管瘤，可能是局限性的血管瘤伴动静脉短路，并发症包括周期性出血、静脉栓塞、心输出量增加和衰竭。消退缓慢。
多发婴儿血管瘤，表现为多个小的(1-20毫米)皮损，仅仅累及皮肤称之为良性皮肤血管瘤病或同时累及皮肤和内脏的称之为弥漫性婴儿血管瘤病。内脏的血管瘤常位于淋巴结、肝脏、脾脏、脑和脑膜、虹膜、视网膜、腮腺、心脏、胸腺、胃肠道、肺部、尿道膀胱、胰腺、肾上腺。肝脏的血管瘤可以是单个或多个，死亡率可以高达30-40%，因为高输出性心衰。多发婴儿皮肤血管瘤在出生后3-6个月开始退化，1-2岁数完全消失，比单发的婴儿血管瘤要消退的快。
先天性血管瘤，是指在胎儿期间出现的血管瘤，在子宫内增生，出生时已完全成熟。根据自然病程分为快速退化的先天性血管瘤和部退化的先天性血管瘤。先天性血管瘤没有男女性别差异。
1)快速退化的先天性血管瘤(RICH)，表现为紫色的半球形结节，表面毛细血管扩张，淡灰色边界，周围大的静脉。有时也表现为质硬、红色到紫红色斑块，浸润真皮或皮下脂肪。婴儿早期消退，比普通的血管瘤消退快。近50%的快速退化的血管瘤在出生后7个月消退。
2)不退化的先天性血管瘤(NICH)，随孩子的身体长而长大，不能自行消退。外观、大小、位置与快速退化的先天性血管瘤是类似的。特征性表现包括表面的毛细血管扩张粗糙、淡色晕环、与苍白区有交叉。平均直径5厘米，常位于头颈部、四肢、躯干。影像学检查为低血流。组织病理与快速退化的先天性血管瘤不同，包括更大、更不规则的结节内管腔，更多细胞、多个显微镜下动静脉瘘。常选择手术切除。
重要部位的血管瘤和皮肤外受累
眼周的血管瘤并发眼科疾患。鼻尖部的血管瘤可并发软骨变形、巨鼻畸形。唇部血管瘤在增殖期出现疼痛性溃疡影响进食。耳廓部位的血管瘤可继发溃疡和感染，并发疤痕和组织变形，堵塞外耳道可引起传导性耳聋。乳房部位的血管瘤可影响下面的乳房组织，导致乳房不对称，并发溃疡形成疤痕。肛门生殖器部位的肿瘤常合并溃疡和感染，大小便时出现疼痛。
相关的组织畸形，女性患儿多见，大的面颈部血管瘤可以表现为1)眼部异常包括小眼、先天性白内障、视神经增生不良;2)胸骨发育不良和肚脐上缝;3)动脉异常包括持续性颅内和颅外胚性动脉，颈动脉/椎动脉异常、右侧主动脉弓缩窄;4)后颅窝畸形，包括Dandy-Walker畸形、PHACE综合征。面下部或下巴处的血管瘤可能是喉部血管瘤的标志，可在几周或几个月时出现气管阻塞，应尽快行耳鼻喉科检查。盆腔和骶部血管瘤可以与泌尿生殖道和肛门直肠畸形有关(如肛门闭锁、直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘、半阴蒂、小阴唇萎缩或缺失等)。骶尾部血管瘤提示可能有脊髓神经管闭合不全，应该MRI检查。这些血管瘤通常临床有特异性，包括毛细血管扩张、斑疹、或弥漫性，有时伴有皮赘。
并发症
包括溃疡、出血、感染、角膜变形;视轴、鼻道、喉部、听道阻挡。骨骼变形;骨骼过度生长罕见。自发溃疡、出血、继发感染常累及嘴唇和生殖器部位。肝脏血管瘤的肝脏实质的血液动力学改变，左到右侧分流短路。多发性肝脏血管瘤在16周时出现三联征：肝大、充血性心力衰竭、贫血。有时候，肝脏动静脉畸形或单个大的肝脏血管瘤也可以在出生时出现上述三联征。
实验室检查
影像学特征
影像诊断技术包括超声、CT、MRI，用来诊断和评价婴儿血管瘤。
病理
婴儿血管瘤的组织学特征与不同期的血管瘤有关。
诊断
临床和病史通常可以诊断。不典型皮损，有时可以通过活检、超声、MRI、CT、免疫组化如红细胞型葡萄糖转运蛋白GLUT1，GLUT1见于婴儿血管瘤的各个时期，以及微血管屏障部位如脑和胎盘。GLUT1有助于鉴别血管畸形，但RICH和NICH不表达GLUT1。
鉴别诊断
早期皮损容易误诊为毛细血管畸形，深部血管瘤可以误诊为血管畸形(特别是静脉、淋巴管、静脉-淋巴管畸形)、卡波西血管内皮瘤、丛状血管瘤。其他罕见的婴儿期肿瘤包括血管周皮细胞瘤、纺锤状细胞血管瘤、先天性外泌汗腺血管瘤样错构瘤。化脓性肉芽肿可以在儿童期获得，类似血管瘤，通常在出生后数月发生，皮损有蒂。
恶性肿瘤如先天性纤维肉瘤、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤及其他深部软组织肿块。其他还包括婴儿肌纤维瘤病、脂肪母细胞瘤、鼻胶质瘤。
治疗
20世纪早期提倡早期积极干预，当发现治疗后出现并发症，而且多数患者的皮损可以自行消退，因而在20世纪晚期提倡不干预。目前的观点是积极的不干预，意思是主动与患儿父母讨论病情，父母学习关于血管瘤和治疗相关的知识、治疗的指征、治疗的类型、为什么他们的小孩必须要随访观察，密切观察和定期摄像来监测血管瘤是有必要的。通过照片回顾血管瘤的消退过程对家长是有帮助的。许多父母害怕出血和溃疡，因此预先温习出血或溃疡的护理，预知这些潜在的并发症是值得的。
溃疡的处理
旨在促进溃疡愈合、防止感染、减轻疼痛，4个方面包括局部伤口护理、治疗感染、特殊治疗(包括脉冲染料激光、糖皮质激素)、止痛。
糖皮质激素治疗
包括系统给予强的松龙或强的松、皮损内注射激素、局部外用激素。
其他局部治疗
噻吗洛尔凝胶、5%咪喹莫特乳膏。
其他系统治疗
包括普萘洛尔，重组干扰素-α。重组干扰素-α可以抑制血管生成，成功用于治疗危及生命和功能的血管瘤。干扰素-α需要几周才显效，与激素几天内起效不同。干扰素-α的副作用包括发热、过敏、腹泻、中性粒细胞减少、转氨酶升高和皮肤坏死。
激光治疗
包括闪光灯泵脉冲染料激光(PDL)595和585nm，其他激光包括氩激光和Nd：YAG激光(适用于较深部的血管瘤)。
外科治疗
手术切除适用于退化期皮损和消退遗留的纤维脂肪组织肿块。
动脉栓塞用于危及生命的血管瘤如高输出量的充血性心力衰竭，可与其他方法同上和前期使用。
冷冻治疗
接触冷冻最常使用，浅表血管瘤部分或全部消退，副作用包括疤痕形成、色素改变、感染。
