1.贫血:有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。急重型者多呈进行性加重,而轻型者呈慢性过程。
2.感染:以呼吸道感染最常见,其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主,常合并败血症。急重型者多有发热,体温在39oC以上,个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。轻型者高热比重型少见,感染相对易控制,很少持续1周以上。
3.出血:急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。皮肤表现为出血点或大片瘀斑,口腔粘膜有血泡,有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血,女性有阴道出血,其次为眼底出血和颅内出血,后者常危及患者生命。轻型者出血倾向较轻,以皮肤粘膜出血为主,内脏出血少见。
虽然大多数再障是原发性的,但仔细询问病史和体格检查仍可提供一些先天性再障和继发性再障线索。
范科尼贫血患者一般在3-14岁出现临床症状,但有极少数可能出现在30岁以后。在儿童及年轻的患者如果出现身高、咖啡斑及骨骼的异常常提示可能为范科尼贫血。先天性角化不良患者,中位发病年龄约7岁,有黏膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着。肝炎相关性再障多在发病前2-3个月有黄疸史和肝炎史。
