经常有家长带着脸上有红云的宝宝来做眼科检查,"医生,我们从皮肤科看完了,说让你检查眼睛,要检查什么?","医生,我的宝宝出生时有一边脸是红的,这一边的眼睛也和另一边不一样,比那一边大,还有点灰。"那么,这种让家长担心的疾病是什么?
Sturge-Weber综合征(SWS),即脑三叉神经血管瘤病,又称颅面血管瘤病,是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。没有性别或种族差异,发病率为0.002%或更低。
本病主要损害皮肤、神经和眼睛,表现为先天性单侧葡萄胎或火焰胎,颅内脑回钙化,难治性癫痫,发育和智力低下,学习能力下降,对侧轻度偏瘫,偏瘫,同侧偏瘫,青光眼,以及其他并发症。异常表现常在出生时或儿童期开始,并持续整个生命。
根据不同的临床症状有3种类型:
1.面部血管瘤(痣)和脑膜血管瘤:可出现青光眼,常伴有抽搐和脑电图异常。颅内血管瘤影像学或组织学检查有典型表现,这是典型的SWS。
2、面部血管痣:无颅内病变,但有青光眼。
3、无面部血管痣,只有软脑膜血管瘤,常无青光眼。最近,有人提出了第四种类型,它是在SWS的基础上合并其他疾病,如结节性硬化症。它常常在出生时或儿童时期开始,并持续整个生命。
由于脸上的血管瘤是父母发现的第一个问题,因此往往首先在皮肤科就诊,皮肤科医生通常会告诉病人去眼科排除青光眼和脉络膜血管瘤,去神经科检查颅内血管瘤。视力障碍在出生时不是本病的特征性表现,但随着大脑的发育和成长,会出现明显的视觉障碍。50-70%的病人有青光眼,大多是在后期,需要注意诊断和适当的药物治疗。由于斯特吉-韦伯综合征的主要脑部病变位于枕叶,同侧偏盲很常见,常与偏瘫同时发生。有些病人可能出现巩膜血管瘤、眼内脉络膜损伤、虹膜缺损和视网膜色素沉着。眼睛通常是先天性青光眼的表现:扩大、发灰、畏光、流泪,也可能只是眼底的血管瘤。需要去看眼科医生,测量眼压、角膜直径、眼轴,并检查眼底是否有脉络膜血管瘤和视神经萎缩。
治疗:
1.面部血管瘤(痣)的治疗 由于血管瘤具有自我修复功能,许多学者认为大多数血管瘤不需要任何治疗,或只需进行修整以满足美容需要。头部和面部的浅表血管瘤或痣的治疗多采用激光治疗。94%的面部血管性痣可以通过这种方法进行治疗。导致面部畸形的深部血管瘤可以通过手术切除。
2.对频繁发作的癫痫病的治疗需要长期使用抗癫痫药物以减少脑损伤。对于药物不能很好控制癫痫的病例,可以考虑手术治疗,但对手术时机的争论较多。
3、SWS引起的青光眼的治疗,常规是对症治疗,先用药物治疗,随着现在手术技术的提高,也可采取手术治疗。内窥镜下前房角剥离术、小梁切除术、睫状体光凝术等都是治疗这种先天性青光眼的有效手术。所有这些治疗的目的是控制眼内压,减少对视神经的损害,并保护视力。