病因：
在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。近年来由于遗传学、胚胎学、生物学、传染病学和代谢性疾病的研究进展，对先心病的发病原因也有了较多的认识。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。
1.遗传因素
由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%，确定多种先天性心脏病的遗传学基础的研究正取得迅猛发展。已明确21-三体综合征的患儿有近40%合并心血管畸形，并以房间隔缺损、室间隔缺损最多见;13、18-三体综合征多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭畸形;先天性圆锥动脉干畸形的一个特异性遗传学病因是染色体22qll区的缺失，现已知为DiGeorge关键区。估计4000个活产儿中有一个发生22qll区的缺失，与其有关的心脏缺陷最常见于 DiGeorge综合征，特异的心脏异常有法洛四联症、永存动脉干、右室双出口等。
2.环境因素
主要是宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染(如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒感染等)。其他如放射线的接触、服用药物史(抗癌药、抗癫痫药等)、代谢紊乱性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。绝大多数先心病患者的病因可能是多因素的。
