白化病是一组具有色素缺失表现和高度遗传异质性的遗传性疾病的总称。白化病是一种遗传性疾病，具有高度的遗传异质性。根据色素缺失的部位和有无其他表现，可分为三类，即。1.眼皮肤白化病（OCA），其中眼睛、皮肤和头发都有色素缺乏；2.眼白化病（OA），其中只有眼睛有色素缺乏；3.同时具有眼和皮肤白化病表型的眼白化病。Hermansky-Pudlak综合征（HPS）和Chediak-Higashi综合征（CHS），有其他异常情况。
白化病的分类
发布于 2022-09-27 04:33
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白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudl
发布于 2024-02-06 16:25
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什么是白化病？白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家ArchibaldGarrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患
发布于 2022-11-23 22:01
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什么是白化病？白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家ArchibaldGarrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患
发布于 2022-12-16 07:49
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目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。研究进展
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防
发布于 2024-02-06 16:32
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1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏，酪氨不能转化为黑色素。
2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病)，是常染色体隐性遗传疾病。
病因与发病机制：
正常人体中的黑色素由黑素细胞合成，这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体，其中有含铜的酚氧化酶，即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞，但由于酪氨酸酶的缺乏
发布于 2024-02-06 16:38
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其
发布于 2024-04-07 13:19
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病)：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其
发布于 2024-02-06 16:18
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是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病，常发生于近亲结婚人群中。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化
发布于 2023-04-07 09:17
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传
发布于 2023-02-01 18:30
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白化病是什么遗传?专家指出白化病属于家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。
1)患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是25%。
2)另一种是以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因
发布于 2023-01-12 07:01
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谁能陪我听殷殷暖曲，誓言终抵不过岁月
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