白化病是一组具有色素缺失表现和高度遗传异质性的遗传性疾病的总称。白化病是一种遗传性疾病,具有高度的遗传异质性。根据色素缺失的部位和有无其他表现,可分为三类,即。1.眼皮肤白化病(OCA),其中眼睛、皮肤和头发都有色素缺乏;2.眼白化病(OA),其中只有眼睛有色素缺乏;3.同时具有眼和皮肤白化病表型的眼白化病。Hermansky-Pudlak综合征(HPS)和Chediak-Higashi综合征(CHS),有其他异常情况。
白化病的分类
发布于 2022-09-27 04:33
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白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1.眼白化病(OA)病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudl
发布于 2024-02-06 16:25
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应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。宜吃苋菜、白菜、芥菜、芋艿、海带、紫菜、鸡血、蛇肉、穿山甲。
增强体质、预防转移宜吃银耳、黑木耳、香菇、猴头菇、鸡肫、海参、薏米、核桃、蟹、石龙子、针鱼。
不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑
发布于 2024-04-07 13:46
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1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏,酪氨不能转化为黑色素。
2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病),是常染色体隐性遗传疾病。
病因与发病机制:
正常人体中的黑色素由黑素细胞合成,这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体,其中有含铜的酚氧化酶,即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞,但由于酪氨酸酶的缺乏
发布于 2024-02-06 16:38
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什么是白化病?白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家ArchibaldGarrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患
发布于 2022-11-23 22:01
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是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的先天性疾病。
病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛。体毛大都呈白色或白里带黄。属于家族遗传疾病,常发生于近亲结婚人群中。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化
发布于 2023-04-07 09:17
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其
发布于 2024-02-06 16:18
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白化病(baihuabing)由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
(2)部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其
发布于 2024-04-07 13:19
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白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传
发布于 2023-02-01 18:30
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早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin),是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼
发布于 2023-04-07 09:24
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一、此病是皮肤、毛发、眼角色素缺乏的一种先天性皮肤病。患者由于全身皮肤色素缺乏,致使内皮毛细血管显露而呈现红色,对紫外线高度敏感,约较正常人高6-12倍,毛发呈纯白色、银色、淡白色、黄白色等。有涓丝样光泽,并且纤细如丝。眼睛具有特征性,伴有白的或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素,小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人期呈青灰色、淡褐色。有昼盲状态。白化病人因为情况跟正常人不一样,所以很容易受到
发布于 2023-04-07 09:44
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