ADPKD是肾内囊性变的最常见原因，是10%透析患者终末期肾病的原因。ADPKD是一种与16号和4号染色体上的突变有关的遗传性异常。常染色体显性遗传导致患者的子女有50%的机会患此病，但疾病的外显性和发病年龄有很大差异。大约25%的患者没有明显的家族史，要么是因为他们（她们）的染色体发生了自发突变，要么是因为他们（她们）受影响的父亲或母亲在疾病发展之前就已经死亡。
ADPKD患者的肾脏在10岁以前功能和结构都正常。然而，解剖学上的紊乱在10至20岁之间逐渐出现，患者可能直到30岁才出现症状。通常情况下，患者在30至40岁之间开始出现疼痛、血尿或尿路感染的症状，原因是囊肿的数量和大小增加，此时大多数患者的肾功能接近正常；直到40至50岁才出现BUN和肌酐升高，但在此之前肾脏浓缩尿液的能力已经下降。肌酐升高是ADPKD的晚期表现，此时肾脏疾病恶化，大约50%的患者在60岁时已经发展为终末期肾病（ESRD）。
ADPKD常伴有多种异常情况，其中先天性囊性变性较为常见。大约50%的患者合并有肝脏囊肿；他们的肝功能正常，但可能有大的囊肿而感到不舒服。肝脏受累的早期表现通常是厌食、恶心和食物反流。胰腺、卵巢、脾脏和蛛网膜下腔也可能有囊性病变，而最危险的合并症是颅内动脉瘤，大约40%的患者可能有无症状的颅内病变，ADPKD患者颅内病变破裂的年龄比普通人群要早。似乎有一组患者容易同时出现ADPKD和动脉瘤，因此，有动脉瘤或急性脑血管意外家族史的ADPKD患者应进行筛查，一旦发现颅内病变应立即手术治疗。最近，人们发现ADPKD与心脏瓣膜疾病有关。
受影响的肾脏实质被数以百计的囊肿所取代，其直径从几毫米大小到几厘米大小不等，被立方体或柱状上皮细胞所包围，可涉及肾单位全长的任何部分。这些囊肿起源于肾小管，随着它们的生长，逐渐失去肾小管的结构，成为独立的囊状结构。
ADPKD的症状很复杂，往往难以评估。疼痛是最常见的，往往在触诊增大的肾脏之前。疼痛的性质很重要，因为增大的肾脏的质量作用常常引起钝痛，这可能是由于对肾脏腹膜的牵拉或对周围器官的压迫造成的。另一方面，剧烈的疼痛意味着囊肿破裂、感染、出血、囊肿压迫引起的梗阻、结石或血块可引起绞痛。血尿也很常见，提示囊肿破裂或其他可能性，如结石、感染和肿瘤。
由于在影像学上往往不能获得明确的诊断，这主要是由于明显的肾脏畸形，所以在出现这些症状的病人中应考虑ADPKD。增强CT扫描对于可能的感染、出血和结石的鉴别诊断非常有用。超声检查也有助于诊断，但大的囊肿和囊壁的钙化会干扰超声对肾结石和肾积水的鉴别诊断。由于许多患者的肾功能不全，IVP受到限制，但它将有助于确定输尿管梗阻的部位。然而，CT仍然是最重要的，因为它能很好地区分囊肿和扩张的肾盏，而且它能比其他影像学检查更准确地定位感染病灶。
ADPKD的合并感染需要更多讨论。超过一半的ADPKD患者同时有尿路感染，主要是女性，事实上，尿液细菌学检查可能是阴性的，取决于感染的部位。化脓性囊肿和阻塞性感染的肾盏都不与尿路相连，清洁的中游尿液培养不能检测出感染性生物体。因此，对于尿培养阴性的病例，需要进一步的CT检查来判断，需要排除感染，治疗感染与ADPKD的发病率和死亡率有关，需要应用亲脂性抗生素和/或彻底的引流治疗，不应常规进行尿路器械治疗，因为这可能引起内源性感染。
