Melioidosis是一种罕见的氨基酸代谢的遗传性疾病。该病具有遗传性,常有近亲结婚史,从出生开始就有,最常见于30岁以后,男性多于女性,比例约为2:1。病因是缺乏肝脏氧化酶,导致大量未氧化的肝脏尿酸从尿中排出,并沉积在身体的各个组织和器官中。如果黑尿酸沉积在关节的结构组织中,就会引起褐黄病关节炎。
1.临床表现
主要症状是全身皮肤、巩膜和角膜出现棕黄色色素沉着,耳、鼻和软骨可变成蓝色,鼓膜边缘呈灰黑色,听力常减退。沉积在主动脉和二尖瓣的尿酸变硬,出现杂音。尿路疾病常包括黑色前列腺结石。骨关节病变一般首先侵蚀脊柱,其次是膝关节,肩关节和髋关节相继受累,脊柱炎的发病率为10%~15%。
四肢关节组织也因色素沉着而发生退行性改变,关节软骨失去弹性,滑膜纤维化增厚变硬,软骨下骨质侵蚀,骨质致密的囊性改变,硬化和骨赘形成,可导致关节强直。滑膜呈绒毛状,色素沉着,关节液中有色素性软骨碎片。
2.治疗
对于棕色蛋黄病关节炎,没有具体有效的治疗方法。退行性改变与增生性关节炎相同。病人应进行适当的活动,但不应该增加关节的重量。如果病人有关节疼痛和严重的运动功能障碍,可以选择关节置换术治疗。理论上讲,维生素C应禁用,因为它阻碍黑尿酸的氧化和凝固有诱发褐变病的作用,一些富含维生素C的食物应谨慎使用。饮食中控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质)。