血友病是一种遗传性凝血因子缺乏症。它通过携带血友病基因的妇女遗传，并在多达一半的男孩中发病。血友病最常见的形式是关节内出血，发生在膝关节，约占所有病例的2/3。反复的关节内出血导致关节退行性变，称为血友病性关节炎。
1.病因学分型
根据缺乏的因子，可分为A型（因子VIII缺乏）、B型（因子IX缺乏）和C型（因子XI缺乏）。
A型和B型为X染色体隐性遗传，只发生在男性，女性为携带者，有明显的骨和关节出血倾向。
C型是常染色体显性遗传，男女都可发生。它很罕见，有轻微的出血和罕见的骨和关节受累。
2.病理
在嗜血杆菌性关节炎的早期阶段，只有关节内出血，休息后慢慢被吸收。最后的结果是关节软骨的退行性变，滑膜的纤维性增厚。
3.临床表现
根据凝血因子缺乏的多少，临床表现分为重度、中度和轻度。凝血因子缺乏症是一种常见的疾病，它的发病率很高，但也有很多人认为凝血因子缺乏症是一种 "不治之症"。"不治之症 "指的是凝血因子缺乏症。因此，在婴儿期没有注意到出血因子，到学龄期只有大约一半的人有无法阻止的出血史。凝血因子为70-100%被认为是正常的。
嗜血杆菌性关节炎的主要特征是在整个儿童期反复出现关节内出血，严重的病例在开始行走时就出现关节内出血，主要在膝关节，其次是踝关节、肘关节、肩关节和髋关节。本病分为三期：第一期为出血期，突然出现急性关节内出血，伴有剧烈疼痛，关节明显肿胀，局部皮肤温度升高，压痛明显，活动受限，关节保护性僵硬。
有时体温升高，白细胞增多，容易误诊为化脓性关节炎，甚至误行穿刺或切开，造成致命的危险。血肿被慢慢吸收，大约需要3至6周。第二阶段是炎症期，其特点是反复的关节内出血，关节囊和滑膜增厚，继发于关节肿胀和摩擦音的运动受限。第三阶段是退行性阶段，关节活动严重受限，肌肉萎缩，常有屈曲挛缩畸形，甚至严重残疾。
4.诊断
（1）家族史
（2）既往出血史
（3）临床表现
（4）实验室检查结果，如凝血时间延长
（5）注意应避免活检，否则易引起再出血。
5.预防和治疗
患儿不应参加剧烈运动，应防止外伤。对急性期关节血肿应采取积极措施，以防止今后出现并发症。
主要内容如下：
（1）卧床休息，抬高患肢。
（2）冰敷和应用夹板。
（3）输注新鲜血液或成分血，提高抗凝物质。对于B型和C型的病人，输储存的全血或血浆，持续两周。
（4）输注肾上腺皮质激素可减轻炎症反应。
（5）关节内注射透明质酸酶有助于血肿的吸收。
对于晚期的关节挛缩畸形，可以温和地进行持续的皮肤牵引。如果必须进行骨科手术，应在术前、术中和术后补充凝血因子。
