地中海贫血症是一种由球蛋白链合成不平衡引起的遗传性疾病,巴特氏水肿综合征是地中海贫血症中最严重的一种,它是由于16号染色体上的四个α球蛋白基因全部缺乏。导致完全没有α球蛋白链,γ球蛋白聚合成四聚体的Bart′s血红蛋白,这种血红蛋白对氧的亲和力非常强,在组织中很难释放氧气,导致大多数胎儿出生时窒息。这种血红蛋白对氧的亲和力很强,在组织中难以释放氧气,导致胎儿出生时窒息而死。在地中海贫血症的杂合子α-血红蛋白基因缺乏的情况下,血红蛋白对氧的亲和力也比正常血红蛋白强,虽然胎儿出生后能发育成成人,但其身体发育会受到一定程度的影响,这种影响的程度与血红蛋白基因的缺乏量呈正相关 地中海贫血症在中南沿海地区最为常见,是一种隐性疾病。