发布于 2022-12-24 14:02

与鱼鳞病相关的主要综合征有:

①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

一种罕见的、由先天性鱼鳞病、痉挛性瘫痪和智能障碍组成的三联症。几乎所有患者出生时都有广泛的鱼鳞病损害,大约一半有不同程度的红皮病。红斑随着年龄的增长逐渐消退,并在成年后完全消失。一生中有3种类型的鱼鳞病存在:半透明的黑色或深黄色角化过度的损害,褶皱处的皮肤纹路明显加深,常常如此;四肢和下腹部的片状鱼鳞病损害等;其他不太严重的损害表现为大量细小、干燥的鳞屑。同一患者常常同时有这3种病变。眼睑外翻是常见的。个别病人的头发干燥、稀疏、无光泽。

神经系统病变,主要是智力低下、痉挛性四肢瘫痪或截瘫,多数病人在出生后4至30个月内发生。双下肢的痉挛性瘫痪逐渐加重,至少在青春期前继续缓解或停止进展。大多数病人的上肢有类似的病变,但较轻。绝大多数病人有智力障碍,但不随年龄增长而加重。

②鱼鳞状侏儒智力低下综合征:

这是一种由鱼鳞状红皮病、侏儒症、智力低下和痉挛性瘫痪组成的综合征。在病例记录中:在一对近亲夫妇的五个孩子中发现了三个病人。第一个病例是一个18岁的女性,身高137厘米,出生时面部有红皮病的表现,双脚背有几个大水泡。出生后几个月,她全身出现弥漫性红斑,脚背的皮肤萎缩、变薄,类似羊皮纸等。16岁以后,发现双下肢痉挛性瘫痪,造成行走困难。年龄分别为12岁和8岁的兄弟姐妹,除了没有痉挛性瘫痪外,都有类似的皮肤病变、智力低下和侏儒体形。

③鱼鳞病综合征伴智力障碍性癫痫:

在婴儿期发病。主要由轻度鱼鳞病样红皮病、智力障碍和癫痫三者组成。然而,有些病人也表现为生殖器发育不良和侏儒症。智力非常差,不能照顾自己。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但不能排除性连锁遗传。

④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:

本病由Dykes和Harper(1979-1980)首次报道。今天的病人是一名69岁的男性。62岁以后出现进行性加重的构音障碍和步态不稳。干性皮肤病在肢体伸侧最为明显,有深的掌纹。肝脏和脾脏肿大、变硬,但肝功能正常。神经系统检查显示有老年性痴呆的迹象。肢体和躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上注视困难。

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