为什么准妈妈们需要进行唐氏筛查？

　　唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡，一是不知道是否有检查的必要，二是对它所造成的风险不甚了解，所以难以做出正确决定。
　　每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。产妇年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。但是由于年轻的母亲占大多数，所以唐氏综合征孩子有80％是小于25岁的母亲生下来的。母亲如果小于25岁，唐氏综合征的几率是1/1,250；30岁时是1/1,000，35岁时是1/400，40岁为1/100；45岁的母亲怀上唐氏综合征孩子的机会高达1/30。
　　80年代，唐氏综合征孩子平均寿命只有25岁。但随着医学的进步，现在唐氏综合征患者的平均寿命已经达到60岁了。
　　没有一个母亲不想要一个健康的孩子。因为唐氏综合征一旦出现，目前还没有办法逆转，所以提前发现至关重要。那怎么才能在妈妈肚子里面就知道孩子有没有唐氏综合征呢？
　　靠切脉肯定是不行的。好在现代医学已经有准确有效的手段提前知道了。检查唐氏综合征有两种试验：筛查实验，和诊断性试验。
　　筛查试验，顾名思义，就是筛选是否有唐氏综合征的可能。一旦发现有异常，或者本身是高危孕妇，则需要做确定诊断的诊断性试验。筛查试验包括抽血检查和超声波。这两个试验不会对母亲和孩子造成伤害，非常安全。但弊端是只能提供一个风险评估，不能确切诊断孩子到底有没有唐氏综合征。血液检查是检测血液中的蛋白浓度。某些蛋白在唐氏综合征孩子的母体内会增高，也就能提示唐氏综合征。根据检查的结果，考虑到孕妇的年龄，筛查实验能给出一个大概的患唐氏综合征的可能性，大约能告诉79-90％的风险几率。这也就意味着大约有21％的可能被漏掉。因此如果有高风险，则需要诊断实验来确定。美国妇产学院建议所有孕妇均接受筛查试验，无论年龄大小。当然，这只是建议，不是强制，做不做需要自己判断。通常建议孕早期，11～13周做血液检查和胎儿颈部超声波。这个超声波是测量胎儿颈部透明带的厚度，超过一定厚度预示唐氏综合征的可能。或者只在孕中期，15～20周做一个血液检查，不做超声波。这个血液检查检测多一些蛋白，原理同上。选择哪一种取决于年龄和家族史等因素。
　　如果筛查试验发现唐氏综合征风险较高，就需要决定是否做诊断性试验了。因为上面说了，筛查试验不能确诊。诊断性试验包括羊水穿刺和绒毛膜活检。这两个试验的确诊率非常高，能达到99％以上。所以是否有唐氏综合征，通过这两个试验基本可以确定。因此美国妇产学院也建议，孕妇无论年龄，可以选择不做筛查试验，而直接做诊断性试验。在这之前只建议35岁以上的孕妇，或者有增高风险的孕妇才做诊断性试验，因为诊断性试验有一定风险。
　　羊水穿刺是用一根针刺进子宫内，抽出一点羊水做检查，通常在16～20周进行。绒毛膜活检直接取一些胎盘组织，检查有没有染色体异常，通常在11～14周进行。这两个试验精确度很高但因为是侵入性检查，不可避免有风险。风险有多高呢？羊水穿刺导致流产的几率，根据医院的不同而不同，但是平均大约低于1/300～1/500，非常低。绒毛膜活检因为要取一些活组织，风险稍微高一点，大约1/100～1/200。
　　到底要考虑哪些因素呢？
　　1、筛查结果。
　　2、如果之前有过怀上唐氏综合征孩子的历史，则风险增高。
　　3、家族史。
　　4、年龄。
　　虽然讲了这么多，但到底选择做哪个试验，还得自己在理解这些试验利弊的基础上，根据自身情况评估风险程度，然后做出判断和决定。通常筛查试验做完后，医生能告诉你一个大概的风险率。高于1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏综合征，通常认为是高风险的；低于1/150的，是低风险的。