一、特发性真性性早熟
主要表现为乳房发育、外生殖器发育、色素沉着、阴道粘膜成熟、分泌物出现,性征成熟过程较正常性发育过程快,但肾上腺功能活动并不完全相一致。在5~6岁以前出现性早熟时耻毛发育差、稀少或缺乏;6岁以后的真性性早熟往往同时有肾上腺功能早活动。身高增加迅速,尚与生长激素及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)升高有关。促性腺素、性激素水平、LH对GnRH反应均与正常青春期相同,故可有月经来潮、排卵和受孕的可能。常呈家族性,发病年龄大多近8岁。
二、中枢性真性性早熟
中枢神经系统的肿瘤常导致真性性早熟,常见的肿瘤有视神经胶质瘤、下丘脑胶质瘤,星形胶质细胞瘤、室管膜瘤和少见的颅咽管瘤。认为肿瘤影响了抑制GnRH分泌的神经通道而导致性早熟。虽上述肿瘤的早期表现为性早熟,但可出现头痛和视觉障碍。肿瘤过大可发生脑积水和视神经萎缩。