摘要：临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊肥厚型心肌病。肥厚型心肌病查体可见心浊音界向左扩大，心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。
劳累后呼吸困难、乏力和心悸是肥厚型心肌病早期表现。心绞痛亦较常见，服硝酸甘油疗效不明显。昏厥是病情严重的信号，晚期可出现心力衰竭，且常合并心房颤动。肥厚型心肌病特征为心室肌肥厚，尤其是室间隔呈不对称性肥厚，部分可引起心室流出道梗阻。其根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。心律失常是肥厚型心肌病常见的并发症，其中室性心律失常和心房颤动最为重要，需要治疗。少数肥厚型心肌病患者会发生猝死，其前可能没有任何征兆。系统评价可能有助于识别这类高危患者。
肥厚型心肌病的检查：
临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊肥厚型心肌病。肥厚型心肌病查体可见心浊音界向左扩大，心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。或有心尖双搏动，听诊胸骨左缘下段心尖内侧，可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤，约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音，第二音可呈反常分裂，而听诊第三音则常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。
肥厚型心肌病的辅助检查：
心电图：最常见的表现为左心室肥大，ST－T改变，常有以V、V为中心的巨大倒置T波。
胸部X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大，心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。超声心动图对本病的诊断有重要意义。可显示室间隔的非对称性肥厚，左心室腔缩小，流出道狭窄以及左心室舒张功能障碍有助诊断。
心导管检查：左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影；室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变。心肌细胞畸形肥大，排列紊乱也有助诊断肥厚型心肌病。
