先天性甲状腺功能减低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，这是一种常见的儿童内分泌疾病，它不仅影响小宝宝的体格发育，更严重的是会导致孩子的智力发育明显落后，因此以前也把这种疾病叫做呆小病。由于大部分患病的孩子在出生时临床表现并不典型，诊断的延迟将使得孩子治疗不及时，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。因此，我国自1981年开始对新生儿进行CH的筛查，1995年列入母婴保健法，成为法定筛查的新生儿疾病。尽管如此，由于各地经济条件不一，我国CH筛查的总体覆盖率也只有50％~60％。经过10余年的筛查统计，CH在我国的发病率约为1/2050，女多男少（比例2:1）。
典型的表现主要有以下特征：三超――过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长，三少――少动、少吃、少哭。
其他的还包括：便秘，脐疝，皮肤干燥、舌大以及鼻梁低平等特征。不过由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘而起到保护宝宝的作用，所以绝大多数患有CH的宝宝在出生时并无显著异常，甚至毫无症状。正因为这样，对新生儿进行CH的筛查是早诊断早治疗的重要措施（筛查可疑――进行确诊性的甲状腺激素检查――确诊后治疗）。
新生儿筛查
2010年，由卫生部颁布了新生儿疾病筛查技术规范，规定了筛查的方法：足月新生儿生72小时后，7天以内，充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片促甲状腺激素（TSH）水平。该方法简单、经济，能敏感的筛查出原发性甲低（病变在甲状腺）和高TSH血症，但是对于中枢性甲低（病变在下丘脑）、TSH延迟升高的患儿（如危重儿、接受输血新生儿、低体重出生儿）则可能漏诊。因此即使实施了新生儿筛查，依然会有约5％的CH患儿无法利用该方法筛查出来。
确诊性检测
当筛查出现异常时，需要再次采静脉血，进行详细甲状腺功能的检测，主要包括血清FT3，FT4和TSH。当出现TSH增高，而FT4降低时，可以诊断为CH。当出现FT4正常，而TSH增高时，可以诊断为高TSH血症。当TSH和FT4都低于正常时，则可能为中枢性甲低。
结果解读与处理措施
1、当新生儿筛查出现阳性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上时（根据实验室不同，正常上限值会有所不同），应再次采静脉血进行FT4和TSH的检测。如果出现FT4水平降低，TSH水平升高，则可以确诊为先天性甲减，应当给予左旋甲状腺素片（L-T4）进行治疗。而当筛查时出现以下情况时应该在血清复测结果出来前，就开始L-T4的替代治疗，以尽可能减小对孩子神经系统发育的影响，这些情况包括：筛查时TSH结果大于40mIU/L时，或者B超发现甲状腺不良甚至没有甲状腺时，或筛查的TSH＞10mIU/L并且小宝宝出现2种以上的甲减临床表现时，或伴有股骨远端骨化中心延迟出现。
2、当静脉血复检时，虽然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2个星期以后的孩子，2~20周龄的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之间），这种情况可以称作高TSH血症，目前倾向于用L-T4进行替代治疗。如果没有接受治疗，那么孩子应该此后第2和第4周复测FT4和TSH，观察变化趋势。如果FT4、TSH仍有异常，则应尽快治疗。
3、对于那些TSH始终在6-10mIU/L的宝宝，目前学界对这种情况的处理存在争议，一般来说建议孩子密切随访甲状腺功能，完善甲状腺B超、骨龄的检测。
如何服用L-T4
因为目前的研究提示CH孩子最终的智力水平与他们接受替代治疗开始的时间、剂量以及今后的维持治疗情况（尤其是3岁以内）关系密切，所以当确诊为CH后，L-T4的替代越早越好。早期剂量要足，使得TSH、FT4在2个星期内回复正常，FT4的水平应当接近正常值的上限。之后应当定期随访FT4和TSH水平，根据它们个体化的调整L-T4剂量。对于小婴儿，在服用L-T4时，应当把片剂压碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免药物剂量出现偏差。服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用，这样会减少L-T4的吸收和利用。
有副作用么，能否自行停药？
CH孩子服用L-T4属于替代治疗，药物剂量符合生理需求。这就和庄稼干了要浇水，人饿了要吃饭一个道理。除非L-T4服用过多，那么会出现甲亢症状，这就好比庄稼水浇多了就涝了，人吃多了会撑着一样，都不好。因此不能随便停药，还得定期复查。如果经B超证实甲状腺发育不良或缺如，那么是必须终身服用甲状腺素。其他情况，一般三岁以内不建议停药。过了三岁可以试着停药1月，复查甲状腺功能。如果此时仍然正常，为暂时性甲低，可以停药但必须密切随访，部分人会重新出现甲减症状，需要再次治疗。如果停药一月就重新出现TSH升高、FT4降低，那么也应该终身用药。
